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Title :A novel mutation (c.121-13T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene
Title alternative :ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ遺伝子におけるイントロン2のスプライスラアクセプターサイトのポリピリミジン領域の新規遺伝子変異(c.121-13T>A)はエクソン3のスキップを引き起こす
Authors :青山, 友佳
Issue Date :20-Oct-2021
Type Local :博士論文
URI :http://hdl.handle.net/20.500.12099/82771
Grant id :13701医博甲第1171号
Date of granted :2021-10-20
Degree name :博士(医学)
Grantor :岐阜大学(Gifu University)
Appears in Collections:Medical Sciences A